A hérnia diafragmática congênita (HDC) é um defeito na formação do diafragma que permite o deslocamento de órgãos abdominais para o tórax, com consequente comprometimento do desenvolvimento pulmonar. Pode ocorrer como defeito isolado, em associação com outras malformações ou como parte de uma síndrome genética. Sua incidência estimada é 1:3000 nascidos vivos e contribui com 8% das principais anomalias congênitas. É predominante no sexo masculino e se localização à esquerda em 80% dos casos. Resulta em altas taxas de morbimortalidade e tempo prolongado de internação hospitalar. A etiologia da HDC é incerta e multifatorial. A maioria ocorre de forma isolada e se apresenta com quadro de hipoplasia e hipertensão pulmonares graves. Possui associação com anomalias cardíacas, gastrointestinais, genitourinárias ou aneuploidias (30% casos). O principal método diagnóstico utilizado é a ultrassonografia (USG), capaz de detectar mais de 50% dos casos. As alterações comumente observadas ao exame são: presença de órgãos abdominais no tórax, desvio do eixo cardíaco, volume pulmonar reduzido, vascularização hepática ao doppler no tórax.
São considerados preditores de desfechos fetais desfavoráveis: presença de anomalias associadas, presença de herniação hepática e hipoplasia pulmonar grave. O parâmetro ultrassonográfico mais utilizado para prognóstico é a avaliação do tecido pulmonar no tórax fetal pela relação pulmão-cabeça (RPC). RPC < 1 indica doença grave, principalmente quando associada à herniação hepática, com taxa de mortalidade de 75% por hipoplasia pulmonar. Também pode ser utilizada a relação entre a RPC observada e a esperada. Se a relação <25% (HDC grave) a taxa de sobrevida com herniação hepática é de 10% e sem a heniação é de 25%. Relação <15% e heniação hepática está associada à uma taxa de mortalidade de 100%. Nesses casos, a oclusão traqueal endoluminal fetoscópica (FETO) é um procedimento que pode aumentar a taxa de sobrevivência desses recém-nascidos (RN). A sobrevida estimada após o procedimento em casos de HDC grave é de 48%. O mecanismo de ação da FETO é o acúmulo de fluido produzido pelos pulmões devido a traqueo-oclusão causando distensão mecânica alveolar, crescimento e aceleração da maturidade do pulmão e desenvolvimento da vasculatura pulmonar.
Indicações de FETO: ausência de malformações ou anomalias cromossômicas associadas em HDC de mau prognóstico (RPC <1 e herniação hepática).
As principais complicações associadas ao procedimento são: amniorrexe prematura (em 52% dos casos) e parto prematuro (90,5% casos, com média de parto com 33 semanas de IG). A cirurgia deve ser realizada entre 26 e 29 semanas de gestação e a retirada do balão com aproximadamente 34 semanas.
Leitura suplementar
Carmo RISD, Peixoto-Filho FM, Bueno A, Fonseca M, Junior SCDSG. Prognostic factors of death in children during the first year of life due to congenital diaphragmatic hernia: analysis of a hospital cohort from 2005 to 2015. J Pediatr (Rio J). 2019 Apr 25. pii: S0021-7557(18)31183-5. 2: Tonni G, Ruano R, Sà R, Peixoto Filho FM, Lopes J, Werner H. 3D Virtual Broncoscopy before FETO Procedure in a Fetus with Severe, Isolated Left Congenital Diaphragmatic Hernia. Fetal Pediatr Pathol. 2018 Apr;37(2):134-139.
